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天津南开万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

天津DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估,6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌患者,需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
  • BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
  • 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者,HRR基因突变率高
  • 胰腺癌患者,尤其有家族史或年轻发病,需全面DNA损伤修复评估
  • 家族中多人患癌(如乳腺癌、结直肠癌),需明确遗传性肿瘤综合征
  • 年轻(<50岁)乳腺癌患者,需评估手术选择及家族成员风险

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞(胚系对照),覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)通路基因,包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因,以及错配修复(MMR)基因(如MLH1、MSH2)和抑癌基因(如TP53)。检测突变类型涵盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异(如PALB2、RAD51D),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征(MLH1/MSH2等)及Li-Fraumeni综合征(TP53)等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;HRD评分需选配版本,非本产品默认输出。

检测流程

采样便捷,仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)与血液(白细胞)双样本,无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本,血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市(如天津)本地采样或邮寄送检,样本常温运输,2-3周内出具报告。

准确性说明

NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性,可检出低至0.2%丰度的胚系变异(如原报告样例中MSH2丰度0.22%)。体细胞与胚系双样本对比,精准区分遗传性(胚系)与肿瘤特异性(体细胞)变异,避免克隆性造血(CHIP)干扰。阳性结果(如BRCA2致病突变)直接指导PARP抑制剂用药(如奥拉帕利),并提示家族遗传风险,建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益,需结合临床全面评估。

详细流程

  1. 咨询医生或在线预约检测服务,确认适用癌种与临床需求
  2. 在天津指定采样点或医院采集肿瘤组织(蜡块/活检)与血液样本
  3. 样本冷链运输至中心实验室,进行NGS文库构建与高通量测序
  4. 生物信息学分析,比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
  5. 区分体细胞与胚系变异来源,评估致病性(依据ACMG指南)
  6. 整合报告,列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
  7. 报告返回至临床医生或患者,提供遗传咨询与治疗决策支持
  8. 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
我做了这个检测,能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗?
主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C/D等)的致病突变,提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外,如果检出错配修复基因(MLH1、MSH2等)的致病变异,可能提示dMMR/MSI-H状态,对PD-1抑制剂(如K药)也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据本45基因检测的数据和文献,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2;同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是,PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效,因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查,治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
报告显示TP53体细胞突变,会影响我家人吗?
TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中,血液白细胞中未检出,因此不属于遗传性变异,不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件(高浆卵巢癌约90%携带),与肿瘤恶性进展相关,但不影响家族成员的患癌风险。
报告解读需要付费吗?费用多少?
本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务,由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供,不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询,可另约我们专家门诊,费用按咨询时长收取,具体请咨询客服。

注意事项

  • 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估,不用于健康人群筛查
  • 组织样本需含足够肿瘤细胞比例(建议≥20%),否则可能影响体细胞突变检出
  • 血液样本需同步提供,以准确区分胚系与体细胞变异
  • 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于治疗决策,需结合家族史与功能研究
  • 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读,不可自行判断
  • 本检测不包含HRD评分(需选配版本),不直接评估同源重组缺陷程度
  • 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系变异判断,组织对照可部分校正
  • 报告周期约2-3周,请提前安排治疗计划
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

武** 已验证 乳腺癌术后

从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。

机构回复

您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。

2026-05-1466人觉得有用
顾** 已验证 乳腺癌术后

我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好,医生直接开了检测单,我凭单号在你们官网下单,不用重复填写复杂的病历信息,省事不少。检测结果也是直接同步给医生,效率很高。

机构回复

感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程,减少患者重复操作,让基因检测能更高效地服务于治疗决策。

2026-05-1130人觉得有用
毛** 已验证 主治医生推荐

采样过程真的没啥感觉,我是去医院合作的采样点,人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好,不是那种廉价的。整个流程有种高级感,让我觉得这钱花得值,对产品品质的第一印象就很好。

机构回复

感谢您对采样细节的关注!我们相信,从采样工具到服务环境的每一个环节,都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可,是对我们用心投入的最佳回馈。

2026-05-0931人觉得有用
邱** 已验证 体检异常

作为患者家属,我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时,客服都会先核实好几项信息(比如注册手机号、生日),才肯透露任何情况。虽然响应慢一点,但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。

机构回复

谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程,宁可效率稍受影响,也要杜绝信息被非本人套取的可能,感谢您的耐心配合。

2026-05-0457人觉得有用
黎** 已验证 淋巴瘤患者

服务挺好的,流程规范,隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快,尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属,可能希望得到更及时的回应。

机构回复

感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班,以提升非工作时间的响应能力,力求为您提供更及时的支持。

2026-04-2157人觉得有用
杨** 已验证 术后复查

因为要照顾孩子,时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务,太适合我了。护士晚上来也很精神,服务一点不打折。解决了我的大难题,不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。

机构回复

能为您解决实际困难,我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间,是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定,我们会继续坚持!

2026-04-2824人觉得有用
董** 已验证 复查用户

来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!

2026-04-2139人觉得有用
张** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。

机构回复

您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!

2026-02-2425人觉得有用
任** 已验证 甲状腺结节

作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。

机构回复

感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。

2026-02-1710人觉得有用
林** 已验证 二次手术前

作为肺癌晚期患者的家属,陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样,整个等候区安静私密,还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳,马上推来轮椅,全程陪着,这种细节让人特别暖心。

机构回复

感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易,因此特别注重环境的舒适与隐私保护,以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。

2025-10-0813人觉得有用
孟** 已验证 胃癌家属

检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。

机构回复

谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。

2026-03-0352人觉得有用
周** 已验证 体检异常

对比了几家,最终选你们是因为同样价格下,你们的检测技术和生信分析据说更优。报告拿到手,厚度和详细程度确实让人感觉踏实。有专门的遗传咨询师电话解读,虽然就几分钟,但把关键点讲清楚了,这项服务包含在总价里,感觉性价比可以。

机构回复

感谢您关注到我们的技术细节与服务!我们将成本更多地投入到检测精度、分析深度和后续的基础解读服务上,旨在让每一分花费都物有所值。您的认可是对我们团队的最大鼓励。

2026-01-2440人觉得有用
高** 已验证 甲状腺结节

陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。

机构回复

谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。

2026-02-2665人觉得有用
方** 已验证 乳腺癌术后

我是乳腺癌患者,来做HRD检测。特别欣赏他们的保密措施,所有文件都用带有编号的文件夹存放,电子屏叫号只显示编号不显示全名。咨询全程一对一,门是锁上的,讨论我敏感的病情时感觉安全,不用担心隐私泄露。

机构回复

隐私安全是我们的生命线。您观察到的编号系统、一对一密闭咨询等都是我们严格隐私保护流程的体现。请您绝对放心,我们会尽全力守护每一位用户的个人信息与数据安全。

2025-11-2652人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

爸爸胃癌手术后,主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是,整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的,报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱,连快递单上都没有具体检测项目名称,这种细节让人安心。

机构回复

感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性,因此从样本采集到报告交付,设计了全流程的匿名化与加密处理,确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复!

2026-01-3148人觉得有用

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